遗传性肿瘤的基因检测有意义吗(遗传性肿瘤基因检测报告)

大家好，今天来为大家分享遗传性肿瘤的基因检测有意义吗的一些知识点，和肾癌不建议做基因检测吗的问题解析，大家要是都明白，那么可以忽略，如果不太清楚的话可以看看本篇文章，相信很大概率可以解决您的问题，接下来我们就一起来看看吧！

本文目录

1. 透明细胞肾癌与细胞肾癌有何区别
2. 遗传性肿瘤的基因检测有意义吗
3. 中晚期肾癌能活多久
4. 验血能查出癌症吗

透明细胞肾癌与细胞肾癌有何区别

内容来源于复旦大学附属肿瘤医院：

1）最常见的肾癌种类是传统型肾癌或称为透明细胞癌，占总肾癌的75％～80％。这些肿瘤有更丰富的血供（拥有更多流入和流出的血液），总体上它们比其他类型的肾癌（2型乳头状肾细胞癌或者嫌色肾细胞癌）的预后差。超过80%的透明细胞癌具有第3号染色体上VHL基因的突变。大部分对免疫治疗有反应的患者得的都是透明细胞癌，因此曾经我们常使用免疫治疗来处理透明细胞癌。近些年由于靶向治疗的出现，肾细胞癌的控制率得到显著提高，大部分靶向治疗的临床数据亦来自透明细胞癌。因此，针对透明细胞癌的治疗更为成熟，预后数据更为完善，治疗方案多得到国际认可。

2）第二常见的肾癌是乳头状癌或称为嗜色细胞癌，约占肾癌的10％～15％。绝大多数是由第7和第17条染色体上的基因突变导致的，这些肿瘤通常不是高血流供应的，并且常常是多病灶，或主要的大肿瘤周围存在多个小肿瘤，也就是俗称的“卫星灶”。依据显微镜下的表现，乳头状癌又分为1型和2型，1型乳头状癌侵袭性低，预后较好；而2型乳头状癌表现不典型，会出现高度侵袭性，预后较差。打个更形象的比方，1型乳头状癌和肾透明细胞癌相比预后更好，2型和肾透明细胞癌相比预后更差。好消息是，目前主流的靶向治疗对乳头状肾细胞癌有一定的疗效，可惜肿瘤缓解率并不尽如人意。

3）第三种肾癌类型是嫌色肾细胞癌，占肾癌的3％～5％。其基因突变包括多条染色体，但确切的基因定位还在研究之中。这类肿瘤比透明细胞癌侵袭性低，发生肾脏外侵犯或远处转移的可能性也相对较低，因此总体预后不错。当然，若病理报告上提及高级别或合并肉瘤成分，那么预后和治疗情况都需要180度大转弯。目前临床结果显示一些特定类型的靶向药物如mTOR抑制剂替西罗莫司可用于晚期嫌色细胞癌的治疗。

4）集合管癌，这种类型的肾细胞癌只占肾癌的1%，但是治疗起来却相对棘手。大部分集合管癌发病时便是高级别、晚期并且天生耐受常规的肾癌治疗手段。如果是这种病理类型的肾癌，我们可能需要使用基于顺铂或吉西他滨的化疗。

5）约1%-5%的肾癌中可以发现肾癌肉瘤样分化，常见于透明细胞癌或嫌色细胞癌，这种分化情况是我们等待病理报告时重点要关注的信息。伴有这种情况的肾癌，不论病理类型，均具有侵袭性生长的特性、生长迅速、容易发生转移，预后很差。

此外，还有一些比较少见的肾细胞癌，包括肾髓样癌、MiT家族异位相关性肾癌、粘液性管状和梭形细胞癌、管状囊性肾细胞癌、获得性囊性疾病相关性肾癌、透明乳头状肾细胞癌、HLRCC综合征相关肾癌以及不能分类的肾细胞癌。

遗传性肿瘤的基因检测有意义吗

你好，很高兴可以回答你的问题，遗传性肿瘤的基因检测是非常有意义的。

遗传性肿瘤指的是明显具有遗传倾向的肿瘤综合症，遗传性因素占肿瘤病因的10%左右，常见的遗传性肿瘤综合症有林奇综合征，家族性腺瘤性息肉病，遗传性乳腺癌（BRCA基因）。

以BRCA基因为例，给大家说明基因检测的意义。这个基因很多人都很熟悉，因为好莱坞影星安吉丽娜朱莉就是该突变基因的携带者，预防性的切除了双侧乳房。

BRCA基因有两个基因1和2，BRCA基因本来抑癌基因，BRCA基因编码的蛋白在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。由于BRCA基因突变，导致该基因的抑癌作用消失。BRCA基因突变的患者容易的乳腺癌，卵巢癌等肿瘤，患乳腺癌的几率可高达80%。

所以，如果怀疑有遗传性乳腺癌，建议家族成员检测BRCA基因，如果该基因是突变的，建议早期采取措施，降低乳腺癌的发病率，生育孩子后，可以考虑预防性切除双侧乳腺。

希望我的回答对你有帮助，更多医学科普，请关注我的头条号。

中晚期肾癌能活多久

感谢邀请，作为国内床位数量最多的肿瘤专科泌尿外科的肾癌专业主诊教授，我觉得我可以给出一个较为全面的回复。

根据提问，您爱人得的应该是一种叫遗传相关的基因改变的肾癌，这是因为胚系基因突变导致的肾癌。

提问中并没有说明转移的情况，目前用药也没有说明，没法给出具体答案，一般来说常规的靶向药物对于这样的转移肾癌疗效不佳，仅不到20%可以出现有效的肿瘤缩小，5年生存率仅10%，目前更多的是采用联合治疗。

药物可以考虑靶向联合免疫，同时对于局部病灶采用多学科联合治疗，如联合sbrt放疗、消融等治疗，可以显著提高患者生活质量和生存时间。

我们自己的数据表明，采用联合治疗，患者五年生存率可以从10%显著提升到57%，同时显著改善患者生活质量。

验血能查出癌症吗

验血查癌症，除了直接可以观察血细胞形态数量有无异常，其他的肿瘤筛查主要靠检查一些反应蛋白，血沉及肿瘤标志物。

上图就是检查发现AFP（甲胎蛋白）明显增高，AFP异常增高提示肝脏可能有损伤或肿瘤发生，需要结合临床和影像学检查进一步明确。

通过查血检查肿瘤准确吗？

检查血液肿瘤指标来筛查肿瘤，这些检查特异性并不是百分之百的，一般阳性是需进一步追加影像学检查，但是如果发现几十倍的增加，那一定要高度重视，进一步检查。

我们要讲一下肿瘤标志物是什么:肿瘤标志物是由肿瘤细胞本身合成释放或者机体对肿瘤细胞反应而产生或升高的一类物质。

比如象AFP甲胎蛋白的测定，就是针对一个肝癌的特异性的一个检查，CEA癌胚抗原的话也是对结肠癌的诊断有帮助性的诊断意义，针对前列腺癌有PSA指标筛查，但这些都属于一个辅助性的帮助，需要追加影像学的检查，来进一步明确疾病诊断。

肿瘤标志物略有升高也有可能是因为一些体内的炎症，其他一些特殊情况下也会导致肿瘤标志物的一些升高。

常用肿瘤标志物在临床上另一个价值是判断肿瘤病人治疗中及术后的一些疗效，我们可以看这个肿瘤标志物的数据，去判断这个手术或者化疗是否对患者肿瘤治疗有效果。

如果某个部位发生了占位，怀疑是肿瘤的情况下，可以通过验血，做一个肿瘤标志物的检测，然后配合影像学的检测，比如CT和磁共振，这样才算是肿瘤的一个诊断过程，如果要完全确诊肿瘤最好的方式还是病理上的一个诊断，这是金标准。

文章到此结束，如果本次分享的遗传性肿瘤的基因检测有意义吗和肾癌不建议做基因检测吗的问题解决了您的问题，那么我们由衷的感到高兴！