唐氏筛查出临界风险不做无创DNA有危险吗

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本文目录

1. 唐氏筛查结果是1:856就是傻孩子吗
2. 唐氏筛查出临界风险不做无创DNA有危险吗

唐氏筛查结果是1:856就是傻孩子吗

关于唐氏筛查简单科普如下：

唐氏筛查的时间：在妊娠15~20+0周进行，最佳检测孕周为16~18周

唐氏筛查的优点：1）无创性检查，仅需抽取孕妇外周血。2）价格低廉。3）除了可以评估唐氏综合征风险（21--三体综合征），血清学指标还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。

唐氏筛查的局限：

1）对孕周要求严格，需在妊娠15~20+0周进行。

2）尽管是目前国内多数医院筛查唐氏的主要方法，但孕妇血清因受多种因素影响，致使此唐氏筛查的假阳性率较高、准确率较低。（有文献建议，“中唐”应成为错过早孕期唐氏筛查的补救措施，而非主要的唐氏筛查方法。）

适用人群：预产期时年龄小于35岁、错失早孕期联合筛查的单胎孕妇。筛查项目：血清学筛查唐氏方案：中孕期母体血清学筛查（AFP+β-hCG+uE3）注意事项：血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超声确定孕周、确定抽血当天的体重。筛查结果：

★高风险孕妈妈（风险率≥1/270）

预产期年龄≥35岁，医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。

★临界高风险孕妈妈（风险率1/270-1/1000）

有条件可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。

★低风险孕妈妈（风险率＜1/1000）

一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查，大部分孕妇属于这一类，但是如果心情忐忑、焦虑，有条件者也可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。

唐氏筛查出临界风险不做无创DNA有危险吗

这是一个真实的案例，一位准妈妈在唐氏筛查中，查出了是临界风险，她抱着侥幸在心里，因为在家族病史上，和周围的亲戚当中，从来没有人生过唐氏综合症的患儿，加上做无创dna的价格又稍微有点高，所以这位妈妈在唐筛临界风险的情况下，依旧没有做无创dna。结果生出来的就是唐氏儿。

所以通过这个例子告诉大家。如果唐筛查出有风险，一定要去做无创dna。其实不只是唐筛，只要孕期任何一项检查查出有风险，大家一定要继续进行其他的筛查。一定不能抱有侥幸心理。

检测唐氏儿的几种方法以及优缺点比较。

现在医学上常用的方法有三种，一种是唐氏筛查，一种是无创dna，还有一种是羊水穿刺。

1.唐氏筛查

唐筛通过抽取孕妈妈的血清进行化验，再结合妈妈的年龄，体重，预产期，以及当时的孕周来计算胎儿缺陷的危险系数。唐筛的优点是比较经济实惠，一般公立医院的价格在200到300之间。缺点就是准确系数低，一般只能查出60%到80%左右的唐氏儿。而在高风险的诊断当中，最后也有很大一部分不是。

2.无创dna

是通过采集孕妇外周血来测得胎儿的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。无创dna的优点是，检查方面只抽取静脉血，而且准确率比较高，缺点就是费用比较高，一般会在1000到2500左右。只能检测出三对染色体。如果是其他染色体发生的疾病，无创dna检测不出来的。

3.羊水穿刺

羊水穿刺是最危险但却准确性最高的一种方法。是用一根细长针进入羊水，将抽取羊水进行检查。因为羊水穿刺具有一定的风险性，所以只有在前两种检测是高风险的情况下，才进行羊水穿刺。羊水穿刺可以检测到46条染色体。是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术。但是就像刚才所说，羊水穿刺存在一定的风险。0.5%的几率可能导致流产。所以如果需要做羊水穿刺，一定选择正规权威医院去做。

对于孕检的任何一个项目，各位孕妈妈都要严肃认真的对待，这是对生命的负责。

我是J妈，曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情，现在认为做了妈妈才是人生的王道！曾经的职场达人，现在的育儿达人，专心在头条码字，每天更文，专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理，分享我的所学所思，所有文章，一字一标点，全部是我一个一个敲打出来。

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