唐氏筛查21三体综合征临界风险 数值1

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本文目录

  1. 唐氏筛查结果是1:856就是傻孩子吗
  2. 唐氏筛查出临界风险不做无创DNA有危险吗

唐氏筛查结果是1:856就是傻孩子吗

关于唐氏筛查简单科普如下:

唐氏筛查的时间:在妊娠15~20+0周进行,最佳检测孕周为16~18周

唐氏筛查的优点:1)无创性检查,仅需抽取孕妇外周血。2)价格低廉。3)除了可以评估唐氏综合征风险(21--三体综合征),血清学指标还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。

唐氏筛查的局限:

1)对孕周要求严格,需在妊娠15~20+0周进行。

2)尽管是目前国内多数医院筛查唐氏的主要方法,但孕妇血清因受多种因素影响,致使此唐氏筛查的假阳性率较高、准确率较低。(有文献建议,“中唐”应成为错过早孕期唐氏筛查的补救措施,而非主要的唐氏筛查方法。)

适用人群:预产期时年龄小于35岁、错失早孕期联合筛查的单胎孕妇。筛查项目:血清学筛查唐氏方案:中孕期母体血清学筛查(AFP+β-hCG+uE3)注意事项:血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超声确定孕周、确定抽血当天的体重。筛查结果:

★高风险孕妈妈(风险率≥1/270)

预产期年龄≥35岁,医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。

★临界高风险孕妈妈(风险率1/270-1/1000)

有条件可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。

★低风险孕妈妈(风险率<1/1000)

一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查,大部分孕妇属于这一类,但是如果心情忐忑、焦虑,有条件者也可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。

唐氏筛查出临界风险不做无创DNA有危险吗

这是一个真实的案例,一位准妈妈在唐氏筛查中,查出了是临界风险,她抱着侥幸在心里,因为在家族病史上,和周围的亲戚当中,从来没有人生过唐氏综合症的患儿,加上做无创dna的价格又稍微有点高,所以这位妈妈在唐筛临界风险的情况下,依旧没有做无创dna。结果生出来的就是唐氏儿。

所以通过这个例子告诉大家。如果唐筛查出有风险,一定要去做无创dna。其实不只是唐筛,只要孕期任何一项检查查出有风险,大家一定要继续进行其他的筛查。一定不能抱有侥幸心理。

检测唐氏儿的几种方法以及优缺点比较。

现在医学上常用的方法有三种,一种是唐氏筛查,一种是无创dna,还有一种是羊水穿刺。

1.唐氏筛查

唐筛通过抽取孕妈妈的血清进行化验,再结合妈妈的年龄,体重,预产期,以及当时的孕周来计算胎儿缺陷的危险系数。唐筛的优点是比较经济实惠,一般公立医院的价格在200到300之间。缺点就是准确系数低,一般只能查出60%到80%左右的唐氏儿。而在高风险的诊断当中,最后也有很大一部分不是。

2.无创dna

是通过采集孕妇外周血来测得胎儿的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。无创dna的优点是,检查方面只抽取静脉血,而且准确率比较高,缺点就是费用比较高,一般会在1000到2500左右。只能检测出三对染色体。如果是其他染色体发生的疾病,无创dna检测不出来的。

3.羊水穿刺

羊水穿刺是最危险但却准确性最高的一种方法。是用一根细长针进入羊水,将抽取羊水进行检查。因为羊水穿刺具有一定的风险性,所以只有在前两种检测是高风险的情况下,才进行羊水穿刺。羊水穿刺可以检测到46条染色体。是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术。但是就像刚才所说,羊水穿刺存在一定的风险。0.5%的几率可能导致流产。所以如果需要做羊水穿刺,一定选择正规权威医院去做。

对于孕检的任何一个项目,各位孕妈妈都要严肃认真的对待,这是对生命的负责。

我是J妈,曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情,现在认为做了妈妈才是人生的王道!曾经的职场达人,现在的育儿达人,专心在头条码字,每天更文,专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理,分享我的所学所思,所有文章,一字一标点,全部是我一个一个敲打出来。

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