唐氏筛查不做可以吗

本文目录

1. 唐筛没过做四维可以吗
2. 唐氏筛查穿刺我认为不准确很多人被错误诊断你认为呢
3. 唐氏筛查要不要做
4. 唐氏筛查不做可以吗

唐筛没过做四维可以吗

唐氏筛查没有做过，建议你做无创DNA，四维也要做的，怀孕期间要按时地做好孕期检查，观察一下宝宝发育是否正常，如果有胎儿发育异常，需要采取措施终止妊娠，孕期注意加强营养，多吃一些高蛋白和高维生素含量的食物补充营养，促进宝宝的健康发育。

唐氏筛查穿刺我认为不准确很多人被错误诊断你认为呢

唐氏筛查本身就只是筛查，结果仅代表发生异常的风险高低，并不能确认是否正常。

1、唐氏综合征又叫21-三体综合征，1866年由英国的JohnLangdonHaydonDown医生首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合征（Down'ssyndrome）。1966年，发现唐氏综合征是21号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症。

2、唐筛是通过测定孕妇血清中某些标志物，再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度，最后得出是否高危的结论。这些血清标志物包括：血浆蛋白A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。

3、唐筛分为早唐和中唐；

（1）早唐：孕早期（11-13+6周）进行，主要是PAPP-A和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法，这种筛查方法要结合B超的胎儿颈项透明层（NT）来综合判断，在我国应用较少。

（2）中唐：孕中期（15-20+6周）进行，主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

4、适应证：中唐适合分娩年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇；双胎可以选择早唐结合NT。

5、结果解读：

（1）仅代表发生的概率，不是确认结果。

（2）通常风险度在1/270以上的为高风险，1/270-1/1000为临界高风险。

（3）临界高风险以及分娩年龄<35岁，1/270-1/50之间高风险孕妇可行无创染色体检测，分娩年龄≥35岁，1/270-1/50之间高风险以及1/50以上高风险孕妇需行有创染色体检测。

6、预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%。

1、通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常（例如特纳综合征）风险率。此项检查同时可以检测出胎儿性别以及Rh血型类别，但不能筛出神经管缺陷。

2、检测时间：12-24周。

3、适应证：

（1）分娩时年龄≥35岁，自愿选择NIPT;

（2）唐筛临界高风险孕妇；

（3）超声结果显示胎儿非整倍体风险增高；

（4）有创性产前诊断禁忌证者（感染、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象，先兆流产未治愈者）；

（5）分娩时年龄<35岁，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间的健康孕妇；

（6）孕妇是X-染色体隐性遗传疾病的携带者（例如裘馨氏肌肉萎缩症、血友病等）。

4、不适合：唐氏筛查高风险大于1/50；明显的B超异常（早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,胎儿大结构异常，羊水量异常，严重的胎儿宫内生长受限等）；多胎；孕妇有染色体疾病或者携带异常染色体；接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

5、结果解读：

（1）仅代表发生的风险，不是确认结果，但检出率远高于唐筛；

（2）染色体检查结果提示异常，需行有创染色体检测；

（3）母体为X-染色体隐性遗传疾病携带者，检查显示胎儿性别为女，则不需要进行下一步检查。如果胎儿性别为男，则需行有创染色体检测以确诊。

6、对21三体、18三体、13三体和性染色体多倍体的敏感性分别为99.3%、97.4%、91.6%和91%，假阳性率分别为0.2%、0.2%、0.1%和0.4%。

1、通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿。

2、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

3、适应证：

（1）孕妇年龄≥35岁；

（2）孕妇曾生育过染色体异常患儿史；

（3）夫妇一方有染色体结构异常者；

（4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史；

（5）母血清生化筛查高风险；

（6）超声检查发现胎儿异常。

唐氏筛查要不要做

本着对家庭和自己负责的态度，以及响应国家的优生优育的政策，唐氏筛查是很有必要做的。

在唐筛收费的时候，大家都是首先做的唐筛，我记得三甲医院的花费大慨是1600左右，会抽两次血，在不同的月份查两次。除非唐筛结果不理想，想再次确认的情况下，医生会建议做无创DNA，又或者更严重一点会要求做穿刺。

但是现在国家普遍推行唐筛免费的政策下，大多数医生会建议你直接做收费的无创，医生说无创更准确一些。所以，筛查是很有必要的，只是看你怎么选择？还有你遇到的医生她建议你做什么手段的筛查以及你自己的自身情况适合做什么样的检查。

唐氏筛查不做可以吗

唐氏筛查主要是为了判断有没有唐氏综合症发生的可能性，一般这种检查大多是必须做的，现在很多地方，国家已经免费检查，主要是因为唐氏综合症是一种先天愚形，出生后的孩子智力低下，自理能力比较差，所以建议在当地医生的指导下，尽量遵从医嘱，做唐氏筛查。

关于唐氏筛查不做可以吗，哪种唐筛不建议做的介绍到此结束，希望对大家有所帮助。