羊穿和脐带血穿刺哪个更准确

佚名 不建议 2023-08-21 19:52:54 -
无创和羊穿区别有哪些 哪个准确率高些

大家好,今天小编来为大家解答以下的问题,关于羊穿和脐带血穿刺哪个更准确,脐带穿刺国外不建议这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

本文目录

  1. 唐氏筛查穿刺我认为不准确很多人被错误诊断你认为呢
  2. 孕妇做无创与脐血穿刺区别是什么
  3. 羊穿和脐带血穿刺哪个更准确
  4. 怀孕35周羊水偏多能做脐带血穿刺吗

唐氏筛查穿刺我认为不准确很多人被错误诊断你认为呢

唐氏筛查本身就只是筛查,结果仅代表发生异常的风险高低,并不能确认是否正常。

唐筛

1、唐氏综合征又叫21-三体综合征,1866年由英国的JohnLangdonHaydonDown医生首先对该病的临床表现进行了描述,因此叫唐氏综合征(Down'ssyndrome)。1966年,发现唐氏综合征是21号染色体有三条,比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下,生活无法自理,并且会发生多系统的并发症。

2、唐筛是通过测定孕妇血清中某些标志物,再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度,最后得出是否高危的结论。这些血清标志物包括:血浆蛋白A(PAPP-A)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)和抑制素A(Inhibin-A)。

3、唐筛分为早唐和中唐;

(1)早唐:孕早期(11-13+6周)进行,主要是PAPP-A和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法,这种筛查方法要结合B超的胎儿颈项透明层(NT)来综合判断,在我国应用较少。

(2)中唐:孕中期(15-20+6周)进行,主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

4、适应证:中唐适合分娩年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇;双胎可以选择早唐结合NT。

5、结果解读:

(1)仅代表发生的概率,不是确认结果。

(2)通常风险度在1/270以上的为高风险,1/270-1/1000为临界高风险。

(3)临界高风险以及分娩年龄<35岁,1/270-1/50之间高风险孕妇可行无创染色体检测,分娩年龄≥35岁,1/270-1/50之间高风险以及1/50以上高风险孕妇需行有创染色体检测。

6、预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%。

无创性胎儿DNA检测(NIPT/NIPD):

1、通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常(例如特纳综合征)风险率。此项检查同时可以检测出胎儿性别以及Rh血型类别,但不能筛出神经管缺陷。

2、检测时间:12-24周。

3、适应证:

(1)分娩时年龄≥35岁,自愿选择NIPT;

(2)唐筛临界高风险孕妇;

(3)超声结果显示胎儿非整倍体风险增高;

(4)有创性产前诊断禁忌证者(感染、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象,先兆流产未治愈者);

(5)分娩时年龄<35岁,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间的健康孕妇;

(6)孕妇是X-染色体隐性遗传疾病的携带者(例如裘馨氏肌肉萎缩症、血友病等)。

4、不适合:唐氏筛查高风险大于1/50;明显的B超异常(早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,胎儿大结构异常,羊水量异常,严重的胎儿宫内生长受限等);多胎;孕妇有染色体疾病或者携带异常染色体;接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

5、结果解读:

(1)仅代表发生的风险,不是确认结果,但检出率远高于唐筛;

(2)染色体检查结果提示异常,需行有创染色体检测;

(3)母体为X-染色体隐性遗传疾病携带者,检查显示胎儿性别为女,则不需要进行下一步检查。如果胎儿性别为男,则需行有创染色体检测以确诊。

6、对21三体、18三体、13三体和性染色体多倍体的敏感性分别为99.3%、97.4%、91.6%和91%,假阳性率分别为0.2%、0.2%、0.1%和0.4%。

有创性胎儿染色体检测

1、通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿。

2、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

3、适应证:

(1)孕妇年龄≥35岁;

(2)孕妇曾生育过染色体异常患儿史;

(3)夫妇一方有染色体结构异常者;

(4)孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史;

(5)母血清生化筛查高风险;

(6)超声检查发现胎儿异常。

孕妇做无创与脐血穿刺区别是什么

相信很多准爸爸妈妈都遇到过这样的困扰,唐氏筛查结果提示高风险或临界风险,医生建议进一步检查,然后告知你可以选择无创或羊水穿刺或者脐血穿刺(孕周超过25周,已经错过做羊水穿刺的机会)。虽然医生已告知二者的区别,但是无创DNA检测、脐带血穿刺、羊水穿刺都是非常专业的问题,在那么短的时间内不是每一位准爸爸准妈妈都能弄明白的,经常是一头雾水,不知所措,选择困难综合症又犯了呵呵!那到底什么区别?该怎么选择?请准爸爸妈妈耐心看下去!

什么是无创DNA产前检测?无创DNA产前检测的适应人群是哪些?

无创DNA产前检测是在孕12周~22周6天抽取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患13三体(帕陶氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、21三体(唐氏综合征)三大染色体疾病。此外,还以提示性染色体和其他常染色体基因拷贝数的异常。无创DNA产前检测是一种高级筛查,不能代替产前诊断。

无创DNA产前检测又适合哪些人群呢?

1)首先是高龄产妇(≥35岁),可以直接选择做无创DNA产前检测。

2)唐氏筛查结果提示高风险,但拒绝承担羊水穿刺或脐血穿刺风险的孕妇。

3)唐氏筛查结果提示临界风险,可首选无创DNA产前检测。

4)孕妇血常规提示白细胞很高,无法做羊水穿刺和脐血穿刺的孕妇。

5)孕妇有妇科炎症、病毒携带、前置胎盘、先兆流产等情况,不能进行羊水穿刺和脐血穿刺。

6)经羊水穿刺或脐血穿刺,细胞培养失败,孕妇不能再次接受穿刺手术。

需要提示一下,双胎的话筛查率会降低。

什么是羊水穿刺、脐血穿刺?适应哪些人群?

羊水穿刺是在B超全程指引下经腹壁穿刺到达羊膜腔,抽取10毫升羊水获得胎儿脱落细胞,然后进行细胞培养的一种有创性的产前诊断方法。脐血穿刺是B超全程指引下经腹壁穿刺胎儿脐带,获取脐带血并进行培养的一种产前诊断方法。二者都是有创手术,有宫内感染、流产的可能。羊水穿刺和脐血穿刺检查的范围是人类23对染色体,包括数目和形态上的异常。适应人群包括:

1)高龄孕妇(≥35岁),拒绝接受筛查。

2)唐氏筛查结果提示高风险。

3)超声提示胎儿发育畸形,怀疑染色体疾病。

4)生育过先天愚型、克氏症、特纳综合征胎儿等染色体疾病的孕妇。

5)羊水过多或过少。

6)遗传病家族史。

7)夫妇其中一方为染色体异常或平衡易位携带者。

综合以上信息,大家是不是对无创DNA产前检测和羊水穿刺以及脐血穿刺有个比较详细的了解?当准妈妈们遇到这样的问题时,根据自己的具体情况就会选择了吧?

最后,我再多说几句哈,强调一下二者区别:

1)性质:无创DNA产前检测是一种高级筛查,筛查率高达99%,但也有漏诊的可能!羊水穿刺和脐血穿刺都是诊断性实验,是确诊实验。

2)范围:无创DNA产前检测筛查范围主要是三大常见染色体(13号、18号、21号)数目是否异常。羊水穿刺和脐血穿刺检测范围是人类全部染色体的数目和形态是否异常。

3)风险:无创DNA产前检测对胎儿没有风险。羊水穿刺和脐血穿刺是有创手术,有宫内感染的可能性,流产几率为1/1000左右。

总之,当需要行羊水穿刺或者脐血穿刺时,孕妇不能一味的逃避流产(1/1000左右)、宫内感染的风险而去冒更大的风险!孰轻孰重?值得深思!

请点赞支持,欢迎关注我。更多优生、优育的医疗知识推送给优秀的您,愿我们的孩子都健康成长!

您的每次转发,都是在帮助别人!

羊穿和脐带血穿刺哪个更准确

您好,羊水穿刺的准确率最高。而且羊水穿刺比脐带血穿刺风险小些。

羊水穿刺和脐带血穿刺的时间不同。一般来说,为了防止胎儿具有先天性的疾病,在孕中期应当做羊水穿刺,如果在孕晚期,则需要做脐带血穿刺。羊水穿刺在孕中期进行,可以检测胎儿的染色体,据此来诊断有无先天性的染色体疾病,对于唐氏综合征的确诊率高达百分之九十九,脐带血检测是针对错过羊水穿刺时间的孕妇而言,孕晚期进行,但刺激较大。

什么是羊水穿刺?

羊水穿刺就是我们在适合妊娠中期的时候产生诊断的一种方法,存在一些异常的时候需要对羊水做染色体的检查,来排除胎儿有没有染色体的异常。通常检查的时间是在16到24周。

哪些人群比较适合做羊水穿刺?

1.高龄产妇35岁以上的比较适合做羊水穿刺;

2.曾经有过不良的妊娠史,比如怀过唐氏儿,羊水穿刺并不可怕存在一定感染的感染或者是流产的风险,但是发生率是非常低的。

如果错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。而对于高龄孕妇,脐带血检查最好还是要做一下,可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

希望我的回答对您有帮助,谢谢。

怀孕35周羊水偏多能做脐带血穿刺吗

在怀孕后发现羊水多不能排除是有胎儿发育畸形的可能,可以遵医嘱做脐带穿刺手术的,建议多休息计算预产期的时间,观察孕妇的血糖水平,如果发现血糖偏高也比较危险的,需要及时的做治疗,在孕期注意做好排畸的筛查,看看胎儿的大小是否正常。

OK,本文到此结束,希望对大家有所帮助。

产前诊断专家李玮璟谈羊水和脐带血穿刺的作用