专家建议xo染色体宝宝可以要 为什么胚胎染色体异常

本文目录

1. 为什么胚胎染色体异常
2. 做无创DNA检测性染色体数目增多是什么情况

为什么胚胎染色体异常

正常人的染色体女性是46XX，男性是46XY。46条染色体，有一半来自父亲，有一半来自母亲。母亲只能提供带有X的23条染色体，父亲可以提供带有X的23条染色体，或带有XY的23条染色体。如果父亲提供前者，生的孩子就是女孩，如果提供后者，生的孩子就是男孩，所以生男孩还是女孩是由父亲决定，而不是母亲决定。

父亲和母亲染色体合在一起，也就是卵子和精子受精后就形成胎儿染色体。正常胎儿的染色体应该是46条。

但父母在提供染色体原料的过程中如果出错，父母染色体组装的过程中也可能出现错误，这样就会出现胎儿染色体的异常。比如我的一个亲戚的孩子染色体少了一条，变成了45X，孩子出生后也没什么影响，也跟其他孩子一样。但是到了青春期，别的女孩子都来月经了，她不来，一查才发现染色体异常，引起卵巢没发育。她就没有生育功能，不能有自己的后代。少一条X染色体对生命没有影响，只是影响到小孩长大后的功能。

但有的影响就比较大，比如染色体多了一条，比如16号染色体，3号染色体，22号染色体，这些胎儿在早孕是就长不大了，就会自然胎停过流产。但21号18号染色体多了一条，小孩子也能在宫内长大，但生出来是和傻子，对家庭和社会负担比较大，所以怀孕后就会做唐氏筛查，尽量能找出这些小孩，最好不要生出来。这就是我们孕期产前筛查和产前诊断的内容。

但精子和卵子生成和组装的过程中可能还会出现很多种类的错误，比如每条染色体上有很多基因，在染色体形成精子的过程中局部组装出现异常，叫基因有突变。但很多很多错误或突变只影响的局部功能，而不危及生命。比如有个基因突变BRCA突变容易以后生卵巢癌等等。即使生下来，也能存活，只是局部功能受影响。又比如先天性苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下。可以在新生儿出生三天内筛查。但有的很少见的错搭只有孩子长大过程中发现异常才会去诊断。

所以我们自己能很正常又很健康的来到这个世界，也要感谢父母，感恩上帝给我们一个完全正常的个体。

本文作者蔡珠华妇产科主任医生，浙江医学会妇产科分会青年委员，喜欢把深奥的妇产科知识用通俗易懂的语言来科普。想了解更多科普知识，可关注"蔡珠华大夫"公众号。

做无创DNA检测性染色体数目增多是什么情况

无创DNA检测是采用抽取孕妇外周血来检测胎儿染色体的，DNA异常检出率是95%～99%，不是百分之百的准确。相比之下，羊水穿刺检测胎儿DNA要更为准确，临床上有两种方法检测结果不一致的情况。

性染色体增多如发生在女婴，最常见的是女性三体综合征。核型多数为47,XXX，也有少数为48,XXXX，甚至49,XXXXX。女婴的患病率约为1‰，一般与母亲高龄有密切关系。多数患者仅表现轻微症状或无明显症状，部分病人有卵巢功能异常，乳房发育不良等，少数有智力障碍和精神障碍。

性染色体增多如发生在男婴，常见的有克氏综合征。核型多数为47,XXY，少数为48,XXXY和49,XXXXY，发病率约为2‰～1‰。主要临床症状为第二性征发育异常，男性女乳征，性功能低下和不育。一部分患者智力低下，还有一些患者出现精神异常倾向。

性染色体增多的男婴还有一种超雄综合症。核型为47,XYY，发病率为1‰。临床表现身材高大，智力水平正常或略低。部分患者性格暴躁易激动，大多数可生育。

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